A hypospadiasis egy olyan veleszületett fejlődési rendellenesség, amelynél a külső húgycsőnyílás nem a pénisz tipikus helyén található, hanem az alatta lévő területen, vagy súlyosabb esetekben még lentebbi szakaszokon. A probléma értelemszerűen csak férfiakat érint, de az újszülöttek nem kevesebb mint 3%-ánál tapasztalják – olvasható a HáziPatika oldalán. A betegség egyetlen, teljesen egyértelmű tünettel jár: a húgycső rendellenes elhelyezkedésével, ez pedig már a baba első vizsgálatakor észrevehető. Amennyiben a probléma súlyosabb, és a húgycsőnyílás például a herezacskó alján vagy a gáton található, már előfordulhat vizelettartási rendellenesség, valamint péniszgörbület is. Utóbbiak azért nem jellemzőek felnőtt korban, mert a fejlett országban az érintetteket mihamarabb, már gyerekkorban megoperálják, ezután pedig a betegek teljesen gyógyultnak nyilváníthatók. Ezzel

a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése, azaz a hypospadiasis a fiú csecsemők leggyakoribb nemi szervi rendellenességének számít,

 és előfordulásának riasztó növekedése valószínűleg olyan környezeti tényezőkre vezethető vissza, mint például a mérgező anyagoknak való kitettség – ez pedig egy a Scientific Reports című szaklapban megjelent tanulmányban olvasható. A hivatalos álláspont szerint egyelőre nem tudni, pontosan mi okozza ezt a rendellenességet, de a Washington Állami Egyetem új kutatása komoly előrelépésként értékelhető.

A kutatók közvetlen kapcsolatot azonosítottak hypospadiasis által érintett szövetminták és epigenetikai elváltozások (a DNS körüli molekuláris változások) között, ami azért érdekes, mert ezzel szemben a hipospádia nélküli, egészséges csecsemők fitymájából vett pénisz-szövetmintákban nem találtak epigenetikai változásokat. „Tanulmányunk azt mutatja, hogy a betegség inkább környezeti eredetű, mintsem a DNS-szekvencia változásainak eredménye” – mondta Michael Skinner, a tanulmány vezető szerzője. Az, hogy konkrétan milyen környezeti tényezők növelik a hypospadiasist okozó epigenetikai elváltozások kialakulásának esélyét, egyelőre nem tudni, de

a lehetséges ludasok között szerepel a dietil-sztilbesztrol, ami egy olyan hatóanyag, amit az ötvenes és hatvanas évek idején adtak a nőknek a terhességgel járó tüneteik késői szakaszban történő enyhítésére.

 „Soha nem bizonyították valójában, hogy ez a gyógyszer segített volna a várandósoknak, az orvosok viszont utólag felfedezték, hogy nagy hatással volt a csecsemők fejlődésére, és a hypospadiasis is a gyógyszer által kiváltott problémák közé tartozott. Sajnos, mivel az ilyen gyógyszerek és más mérgező anyagok által okozott epigenetikai változások öröklődnek, gyakran egyik generációról a másikra szállnak, miután valaki érintetté válik. Idővel pedig a káros hatások fennmaradhatnak és elterjedhetnek” – fejtette ki Skinner.

A szóban forgó kutatáson kívül további előrelépést jelentene, ha a rendellenességet hamarabb felismernénk: például ha sikerülne akár a szülők koponyamintáit bevizsgálva már a csecsemő születése előtt megállapítani a rendellenesség kialakulásának valószínűségét. „A korai felismerés azzal jár, hogy hamarabb elkezdhetjük a klinikai kezelést, ami kevesebb komplikációval jár a baba számára, valamint nagyobb nyugalmat jelent a szülőknek is” – magyarázza Skinner.

Kiemelt kép: Image Source/Getty Images