„45 éves vagyok, Budapesten élek, egy informatikai cégnél dolgozom projektmenedzserként. Az SMA-t leszámítva szerintem egy egész átlagos, negyvenes évei közepét taposó, vagyis guruló nő vagyok” – mutatkozik be nekem Timi.
Tóth Tímea persze minden, csak nem átlagos, és azt hiszem, kevésbé betegsége, mint inkább optimizmusa, elszántsága és humora teszi különlegessé. Nyolc éve kapott diagnózisa óta az SMA ügyének egyik legelhivatottabb képviselője, aki nemcsak SMA-s szakmai szervezetben teszi a dolgát, de közösségi média oldalain is rendületlen derűvel beszél a mindennapokról. Timivel felnőtt SMA betegekről, életmentő kíváncsiságról és egy alaposan félreértett betegségről beszélgettünk.
A közvélemény csak néhány éve, és elsősorban kisgyerekek kapcsán hallott az SMA-ról. 45 éves érintettként, nyolc éve már saját diagnózisoddal a zsebedben mi az, amit fontosnak tartasz elmondani a betegségről?
Azt, hogy ez nem gyerekbetegség; hogy mennyit fejlődtek az elmúlt években a kezelési módok; és azt, hogy ez az állapot nemcsak hátránnyal jár.
Kezdjük akkor az elején! Miért hisszük gyerekbetegségnek?
A félreértést az okozza, hogy az SMA betegek a korábbi évtizedekben az átlagnál jóval alacsonyabb kort éltek meg. A betegség progressziója során ugyanis nemcsak izmaink sorvadnak, de például a légzésfunkciónk is folyamatosan gyengül. Emiatt a hetvenes-nyolcvanas-kilencvenes években az volt a prognózis, hogy szerencsés, aki egyáltalán megéri a felnőttkort. Én egyébként nagyon örülök, hogy amikor gyerek voltam, nem volt meg a diagnózisom, így nem éltem ezzel a folyamatos fenyegetettséggel. Amikor pedig 37 évesen kiderült, hogy az évtizedek óta fennálló tüneteimet az SMA okozza, inkább nevettem: ezek szerint már kétszer annyit éltem, mint kellett volna… És nem én vagyok az egyetlen: bár pontos adat nincs arról, mennyi felnőtt SMA-s él itthon – hiszen nagyon sokan nem jutottak el a pontos diagnózisig, és csak annyit tudnak, hogy izomsorvadásuk van – , nem vagyok egyedül.
A másik dolog, amit említettél, hogy fontos lenne beszélni arról, mennyit fejlődött a betegség kezelése.
Az, amit itthon láttunk az elmúlt években az SMA kapcsán, az nagyon rímel arra, ami a világban történt. 2016 előtt még semmilyen gyógyszeres kezelés nem állt rendelkezésre, ma már viszont több kezelési mód is elérhető, és nemcsak gyerekeknek. Én 1977-ben születtem, és már a következő évben jelentkeztek az izomsorvadás első tünetei, de hiába jártam meg gyerekként Párizst és Németországot is, nem derült ki az SMA, hiszen
erre a genetikai betegségre szűrés is csak 1993 óta van.
Kamaszkoromban úgy voltam vele, hogy igazából mindegy is, pontosan mi okozza, mert így is, úgy is ezzel kell élnem. Persze ezzel együtt is érdekes élmény volt felnőttként megtudni, hogy az egyik leggyakoribb ritka betegség az enyém.
És mi a helyzet azzal, hogy az SMA nem csak korlátokkal jár?
Az, hogy bár tény, hogy az SMA-sok nagy része fizikailag rendkívül kiszolgáltatott (én például anyukámra vagyok utalva sok tekintetben), és az is, hogy a sokáig nagyon rossz kilátásaink voltak, az SMA-s betegek karakterében sok a közös, pozitív vonás. Például sokszor okosabbak az átlagnál. Hogy ez vajon genetikailag is összefügg-e az SMA-val, vagy csak arról van szó, hogy sokszor azt, amit más izomból old meg, mi fejből kell, hogy megugorjuk, nem tudom, de tény, hogy nagyon sok az okos, akaratos, kitartó SMA-beteg, akik ráadásul sokszor nagyon jó szervezők is.
Beszéljünk kicsit részletesebben is ezekről! Milyen kezelések érhetők el ma az SMA betegeknek?
Jelenleg három különböző kezeléshez lehet hozzájutni. Az egyik a génterápia, amiről sokat hallottuk az érintett gyerekek kapcsán. Ma már sokan tudják, hogy az SMA oka egy hiányzó gén, amit a génterápia során egy vírus segítségével juttatnak be a gyerekek szervezetébe. Ezt a kezelést minél korábban kapja meg az érintett gyerek, annál kevesebb izomfunkciót veszít el, és annál nagyobb esélye lesz arra, hogy teljesen egészségesen fejlődjön. Az újszülöttek szűrésével (ami jelenleg négy magyarországi intézményben érhető el térítésmentesen) erre már a nulladik ponttól lehetőség van. A másik két orvosság a tüneteket kezeli azzal, hogy részben pótolja annak a fehérjének a termelését, aminek a hiánya az idegek és az izmok sorvadásához vezet. Ez a kezelés lassíthatja, vagy akár meg is állíthatja az állapotromlást: van, aki esetleg visszakaphatja tőle a járóképességét, más megtanulhat önállóan állni, de a kezelés hat a légzésfunkcióra és a finommotorikára is.
Te is az utóbbi gyógyszerek egyikét kapod, most már több mint két és fél éve. Milyen változást tapasztalsz?
Azt szoktam mondani, hogy olyan, mintha valaki megfordította volna a homokórámat:
megszűnt az az érzés, hogy minden egyre nehezebben megy, és folyamatosan itt lebeg a fejem felett Damoklész kardja.
Javult a légzésem, normálisan tudom mozgatni a karomat, jobban ülök. Azáltal pedig, hogy a gyógyszer megállítja a romlást, az életkilátásaim lassan közelítenek a többiekéhez. Azt mondják egyébként, hogy ezzel a kezeléssel a beteg által valaha elért legmagasabb mozgásfunkció hozható vissza. Én járni sosem tudtam, ezért valószínűleg nem is fogok, de ha sikerülne akár csak pár pillanatig egyedül állnom, az rengeteget segítene nekem az önálóságban, a mosdóhasználatban. Ez óriási funkcionális nyereség lenne.
A közösségi oldalaidat nézve úgy látom, hogy a gyógyszer mellett is óriási munkát teszel abba, hogy megerősödj, nagyon komolyan gondolod a gyógyulást.
Igen, mert azt hiszem, hogy maga a gyógyszer csak egy komponense ennek a folyamatnak. Ez három tényezőn múlik: az egyik az orvosság, a másik a mindennapos torna, munka, a harmadik meg az, hogy higgyen benne az ember, hogy a gyógyszer alkalmas lesz arra, hogy jobban legyen tőle.
Nehéz fenntartani ezt a pozitív szemléletet?
Nem mindig könnyű, és persze nekem is vannak nehéz időszakaim, ez természetes. Vannak, akik azt mondják, hogy az SMA egyenesen áldás, mert mennyi mindenre megtanít. Én ezt azért kicsit túlzásnak érzem, még ha tényleg ad is egy másik szemléletet. Ami engem előre visz, az nem ez, hanem, hogy rettentő kíváncsi ember vagyok. De annyira, hogy képes vagyok még egy nagyon rossz helyzetben is őszintén érdeklődve várni, hogy na mi jöhet még.
Nyilván minden élethelyzet más, de abban például, hogy hosszú ideje stabil munkahelyed van, ráadásul a versenyszférában dolgozol, mennyire van szerepe pozitív szemléletednek? Az csak egy tévhit a fejemben, hogy mozgássérültként nagyon nehéz elhelyezkedni?
Azt nem mondom, hogy könnyű, de gyakoribb a sikersztori, mint gondolnánk. Az a néhány felnőtt SMA-s, akit ismerek és aktív, mind dolgozik, az pedig, hogy a Covid alatt divatba jött a home office, nekünk kapóra jött, mert így az már például nem plusz megoldandó feladat a cégeknek, hogy akadálymentes irodába járhassunk.
Mindaz, ami az utóbbi években az SMA körül történt, kívülről sikersztorinak tűnik. Sikeres gyűjtések, majd a kezelés ingyenessé tétele, új gyógyszerek. Mi kellett ahhoz, hogy egy ilyen ritka betegség ekkora figyelmet kapjon, és ilyen nagyot lóduljon az ügye?
Jó kérdés, amire nem tudok száz százalékos választ adni. Évente nagyjából 10 SMA-s baba születik, azaz tényleg relatíve kevés embert érint ez a probléma, miközben sokszor látjuk, hogy más, többeket érintő ügy nem halad sehova. Tény, hogy nagyon sokat lobbiztunk attól kezdve, hogy 2016-tól lett gyógyszer – azért, hogy nálunk is legyen elérhető, próbáltunk mindent megmozgatni, miközben nagyon sokszor ütköztünk falakba, évekig nem sikerült, és egyszer csak mégis. Én azt gondolom, hogy a siker annak köszönhető, hogy mindenki, aki valamennyire is érintett volt ebben az ügyben, az utolsó energiájáig és lehetőségéig mindent megtett az ügyért.
Az SMA egyesület alelnökeként most is aktívan teszel az ügyért. Mit tartasz most a legfontosabb fejlesztendő területnek?
A rehabilitációra kellene most óriási hangsúlyt fektetni, ez még egy problémás, sőt hiányzó rész. A gyerekek esetében valamivel jobb a helyzet, de kevés a szakember és a lehetőség, és nagyon sokan a magánszférába terelődnek, ha valaha szeretnének segítséget. Így viszont, ha az ember tényleg szeretne fejlődni, ez egy nagyon költséges hobbi tud lenni. TB alapon tizennégy gyógytornás alkalom jár, de az nagyon változó, hogy az ország egyes részein a gyakorlatban ez mennyire érhető el, és
nekem például naponta kell tornáznom, nagyobb részt önállóan, mert magánúton egy ilyen kezelés húszezer forint körül van alkalmanként.
Ha valaki többet szeretne annál, mint hogy ne romoljon tovább az állapota, nagyon mélyen a zsebébe kell nyúljon. Ez is egy olyan dolog, amin az SMA kapcsán változtatni kellene.
Ha jól tudom, most komoly szakmai útra is készülsz…
Így van, egy nemzetközi SMA konferenciára hívtak meg az Egyesült Államokba, ahová a világ minden tájáról érkeznek érintettek, orvosok, kutatók, gyógytornászok, és ahol a betegséggel kapcsolatos legújabb kutatásokról, kezelési módokról, jó gyakorlatokról lesz szó. Ez a szakmai része. A magánemberi pedig, hogy arra gondoltam, hogy ha már arra járok, akkor kicsit jobban is körülnéznék odaát. Érdekes, hogy bár ez teljesen magánakció, és ez a része már nem is függ össze a betegségemmel, a tervem mégis megmozgatja az embereket. Korábban egy floridai magyarokat tömörítő csoportba írtam, hogy tud-e valaki jó áron szállást, vagy nem volna-e egy szobája, ahol éppen elférek. Hamar jött olyan komment, hogy valaki szállást ugyan nem tud adni, de nagyon szívesen hozzájárulna az utazáshoz. Azóta mások is írtak, a szállás árának negyede már megvan, szóval a lakhatás miatt talán már nem kell aggódnom.
A repülőúttól tartasz?
Repültem már, de ez lesz az első utam ezzel a dögnehéz, 150 kilós elektromos kerekesszékkel. Most épp a légitársasággal levelezek arról, hogy akkor milyen teljesítményű is a járgány, mik a specifikációi, és előre sajnálom a rakodókat, akiknek majd mozgatniuk kell. Kerekesszékkel utazni egyébként is érdekes bűvészmutatvány. A hivatalos protokoll az, hogy a kerekesszékes megy fel először, és ő jön le utoljára, és megtörtént, hogy a segítő személyzet késett, és emiatt egy egész repülőnyi embernek kellett rám várnia. Gondolom, hogy szidták a felmenőimet, de próbálom nem magamra venni, és nem rettentő cikinek érezni. Végül is ezzel is jár az életközepi válság, ami így negyvenöt körül engem is elért: az ember kipróbál dolgokat, akkor is, ha rizikó van benne, mert a félelemnél erősebb az, hogy menni akar.
Kiemelt kép: Tóth Timi, saját kép
