• A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-rendellenesség.
• Az állapot (nem betegség) a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre.
• A Down-szindróma Világnapját a 21. kromoszómapárra utalva tartják március 21-én.

A Down-szindróma nem betegség, hanem egy olyan állapot, ami számos területen befolyásolja az érintettek csecsemő- és kisgyerekkori fejlődését és jelentős hatással van képességeikre és életkilátásaikra is.

A Down-szindrómás gyerekek fejlődése lassabb, testméretük eltér az átlagostól, alacsonyabb növésűek, relatíve rövidebb végtagokkal rendelkeznek és jellegzetesek arcvonásaik is. A Down-szindróma többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és számos egészségi problémával társulhat, ugyanakkor egyre több Down-szindrómás ember élhet teljes és sikeres életet. A Down-szindróma Világnapjának célja, hogy növelje nemcsak a Down-szindrómával, de minden fogyatékossággal élő ember láthatóságát.

Az idei világnap mottója: „Ne skatulyázz be!”, amivel a Down-szindróma Világszövetség arra szeretné felhívni a figyelmet, hogy a Down-szindrómával élő emberek sokkal többre képesek és még többre hivatottak, mint azt sokan gondolnák. A Down-szindróma Világnapja alkalmával 10 olyan tényt hozunk a szindrómával kapcsolatban, amit mindenkinek tudnia kellene erről az állapotról.

1. Évente 150-200 baba születik így itthon

A Down-szindróma előfordulási aránya körülbelül 650-1000 szülés közül 1, Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás baba születését jelentik be. A Down-szindróma előfordulási gyakorisága az anya életkorával párhuzamosan nő, de a nemcsak az idősebb anyák gyerekei körében fordul elő ez a kromoszómaeltérés: a Down-babák 75%-át 35 év alatti nők szülik.

2. Három formája van

Ennek a speciális genetikai rendellenességnek három formáját különböztetik meg: a 21-es triszómiát, a mozaicizmust és az úgynevezett transzlokációt. Az érintettek döntő többségénél a 21-es triszóma jelenik meg, az esetek négy százalékában előforduló transzlokáció ugyanakkor örökletes. 

3. Évezredek óta velünk van

A Down-szindrómát (az ahhoz kapcsolódó jellegzetes arcvonásokat) már a 15.-16. században is ábrázolták festményeken, sőt még korábban: ókori kerámiákon is. Egy nemrégiben publikált tanulmány pedig arról számol be, hogy egy görög faluban egy a Kr. e. 13. században élt, 12–16 hónapos gyerek csontvázának DNS-elemzése kimutatta, hogy a kislány Down-szindrómával élt. A szindróma egyébként John Langdon Down angol orvosról kapta a nevét, aki 1866-ban publikálta a szindróma klinikai leírását.

A Down-szindrómások egy része ma önálló, teljes életet tud élni (Fotó: Getty Images)

4. A Down-szindróma az anyaméhben szűrhető

Az orvosok anyai vérmintákat és ultrahangot használnak a Down-szindróma kimutatására a terhesség korai szakaszában. Mivel a szindróma nagyobb valószínűséggel fordul elő 35 éves és idősebb korban terherbe eső nőknél, a szűrővizsgálatokat általában ennek a korcsoportnak ajánlják.

Ha a szűrővizsgálat a Down-szindróma lehetséges előfordulására utal, akkor egyéb diagnosztikai eszközök, például az amniocentézis és a korinboholy-mintavétel diagnosztizálhatja vagy erősítheti meg a Down-szindrómát. A csecsemőknél a születés után is diagnosztizálható Down-szindróma. Ennek megállapításához a gyerekorvos fizikális vizsgálatot végez, amely az állapot általános fizikai jellemzőit keresi.

5. A Down-szindrómával egyéb egészségügyi problémák is előfordulhatnak

Bár a Down-szindróma minden egyes ember esetében tünetek egyedi kombinációjában jelenik meg, a Down-szindrómával élőknél együttesen nagyobb a kockázata bizonyos egészségügyi problémáknak, például hallás- és egyéb fülproblémáknak, szürkehályognak és látásproblémáknak, illetve veleszületett szívproblémáknak. Felnőttkorban gyakran előforduló egészségügyi probléma lehet a sajátos arcszerkezet miatti alvási apnoé, a pajzsmirigybetegség és a korábban kezdődő Alzheimer-kór, ami a felnőtt Down-szindrómások mintegy 30 százalékát érinti. 

6. Jellegzetes megjelenés

Bár minden Down-szindrómás személy más és más, néhány külső jellemzőjük közös: a Down-szindrómás emberek hasonló fizikai jellemzőkkel és tulajdonságokkal rendelkeznek, mivel genetikai eltérésük befolyásolja a koponya, a csontok, a porcok és a kötőszövetek növekedését is. Jellemző rájuk a laza izomtónus, a mandulaváságú szemek, a lapos orrnyereg, a rövid nyak, a kicsi fülek és áll, a rövid végtagok és ujjak, illetve az alacsony testmagasság. 

7. Pozitivív személysiégek

Meglepő lehet, de a Down-szindrómás emberek habitusa, személyisége, karaktere is hasonló: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális képességekkel, akik családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak.

Sok Down-szindrómás gyereket nevelő család élménye, hogy a baba korábban nem ismert örömet hozott az életükbe (Fotó: Getty Images)

8. Pozitív hatással vannak

A Down-szindrómás gyerekek születésének családi és személyes hatása a nehézségek ellenére is túlnyomórészt pozitív. A Down-szindróma családokra gyakorolt hatásáról szóló tanulmányok azt mutatják, hogy a szülők és testvérek 96%-a, utólag, ha tehetné sem változtatna a család történetén, és Down-szindrómások 99%-a azt állítja, hogy elégedett az életével.

9. Növekszik a várható élettartamuk

A Down-szindrómával élők várható élettartama folyamatosan növekszik. Az 1960-as években a Down-szindrómás személy átlagos várható élettartama 10 év volt, ma 60, vagy annál is több évig is egészséges életet élhetnek, köszönhetően az új terápiáknak és az orvosi ellátásnak, amelyek javítják a Down-szindrómával élők életminőségét is.

10. Minden lehetséges számukra

A Down-szindrómával élők a megfelelő orvosi ellátásnak, a támogató terápiáknak és az oktatási lehetőségeknek köszönhetően jobb minőségű életet élnek, mint valaha. A logopédiai ellátástól, fizikoterápiától és foglalkozásterápiától kezdve az inkluzív oktatási környezetig a Down-szindrómával élő emberek felzárkózását, beilleszkedését egyre több területen tudjuk segíteni.

A megfelelő orvosi támogatásnak köszönhetően a Down-szindrómás gyerekek ma már sokkal nagyobb eséllyel látják el az alapvető higiénés feladataikat, öltözködnek, esznek, fürdenek önállóan, a Down-szindrómás felnőttek egy része képes önállóan élni, dolgozni, vezetni és párkapcsolatot kialakítani.

Néhány Down-szindrómával élő felnőtt pedig korábban elképzelhetetlen határokat döntött le,

ismerünk Down-szindrómás modellt, színészt, orvost, zenészt, több Down-szindrómás ember ért el komoly sportsikereket, nemrégiben pedig Valenciában iktatták be a világ első Down-szindrómás parlamenti képviselőjét.

A Down-szindróma Világnapján világszerte különböző akciókat hirdetnek, amelyek célja, hogy növeljék a megértést, és segítsenek abban, hogy a sérült emberek méltósággal, a társadalom aktív tagjaként élhessenek teljes életet. A Down-szindróma Világnapja kapcsán évről-évre egyre többen csatlakoznak az akcióhoz, melynek felemás zokni viselésével hívják fel a figyelmet az emberi sokszínűségre és a sokféleségben rejlő értékekre. Március 21-én olvasóinkat is felemás zokni viselésére biztatjuk!

Ebben a korábbi cikkünkben egy korábbi felemás zokni akcióról írtunk. 

Kiemelt kép: Getty Images