Az oxfordshire-i kislányt a Cambridge-i Egyetemhez tartozó Addenbrooke’s Kórházban kezelték. A hallási neuropátiát az OTOF gén hibája okozza, amely az otoferlin nevű fehérje előállításáért felelős.

Ez teszi lehetővé, hogy a fülben lévő sejtek kommunikáljanak a hallóideggel.

Mivel a baj genetikai eredetű volt, csakis azon az úton lehetett megjavítani is. Így jött szóba a Regeneron biotechnológiai cég, amelynek szakértői a gén egy működő példányát juttatták infúzióval a gyerek jobb fülébe, míg a balba implantátum került.

Visszaadták egy gyerek hallását

Maguk az orvosok is meglepődtek, milyen hatásfokkal és sebességgel javult Opal állapota. A kislány szülei, a 33 éves Jo és James a rövid beavatkozást követő negyedik héten azt vették észre, hogy a kislány a taps hangjára odafordítja a fejét. El sem merték hinni, hogy nem véletlenről van szó, de ahányszor csak tesztelték, hall-e a gyerekük, mindannyiszor pozitív eredményeket kaptak. Az otthoni megfigyelés persze nem elég a sikerhez, a gyereket orvosai is folyamatosan vizsgálják, és ők is elképedtek azon, milyen hatásos az új génterápia.

Egy életre meggyógyult

24 héttel a műtét után, idén februárban a Cambridge-ben végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy Opal már olyan halk hangokat is hall, mint a suttogás. Azaz a hallása közel normális, ami a nullához képest valóban fantasztikus eredménynek számít. Ráadásul mivel genetikai terápiát alkalmaztak, nem kell folyamatosan ismételni az eljárást, Opal élheti az átlagos kisgyerekek életét mindenféle készülékek vagy kényelmetlenségek nélkül.

A génterápiáé a jövő?

Az Addenbrooke’s Kórházban egy másik siket kisgyermek is megkapta ezt az új genetikai kezelést. Nála is gyors és egyértelműen észlelhető javulást vettek észre. A kutatók még kísérleteznek az alacsonyabb és magasabb dózisokkal, illetve azzal, hogy csak az egyik, vagy mindkét fülbe juttatják el az infúziót. A génterápiában az utóbbi évtizedekben komoly kutatómunka folyt, s most nemcsak a szülők, de az orvosok is nagyon örülnek, hogy beért a sok erőfeszítés, és tényleg megváltoztathatják a kis betegek életét. A jövőben egyre több siket gyermeknek adhatják vissza a hallását.

Kiemelt kép: Getty Images