A Duchenne-féle izomdisztrófia egy genetikai hiba (génmutáció) során fellépő, izomsejtek pusztulásával járó örökletes betegség, melynek elsődleges kiváltó oka az úgynevezett dystrophin fehérje hiánya vagy módosulása. A multiszisztémás állapot a test számos részét érinti, és a legsúlyosabb klinikai tünetekkel jár, beleértve a váz-, a szív- és a tüdőizmok fokozatos gyengülését, károsodását.

A betegség első, olykor szinte ártalmatlannak tűnő jelei általában 2-3 éves kor körül – járásproblémák, izomgyengeség, koordinációs- és mozgásfejlődési nehézségek formájában – jelentkeznek többnyire fiúgyermekeknél. Az izomdisztrófiát kiváltó hibás gén a lányokban ritkábban található meg, azaz általában a genetikai állományukban hordozzák anélkül, hogy megbetegednének. Mivel jelenleg semmilyen gyógymód nem áll az orvostudomány rendelkezésére, nagy esély van arra, hogy az érintett gyerekek 6-12 évek koruk körül kerekesszékbe kényszerülnek, mielőtt a betegség a szív- és tüdőizmokat is eléri – jellemzően utóbbi fázis az, ami a betegek haláláért felel. 

Diagnózis: Duchenne-féle izomdisztrófia

Szabó-Vékey Benjámin, Benjike egészséges terhességből született 2021. áprilisában. Szervezete ekkor semmi jelét nem mutatta a súlyos genetikai betegségnek. A kétgyermekes budapesti család napjai a legnagyobb boldogságban teltek – aztán Benji 3 hónapos korában belázasodott.

„A láz, mint később kiderült, nem függött össze az izomsorvadással, viszont a nagybátyám gyerekorvos, ő mondta nekünk, hogy a három hónapos, illetve az annál fiatalabb kisbabákat láz esetén mindig kórházban kell kivizsgáltatni. Elvittük Benjit, a vizeletvizsgálat szerint pedig minden rendben volt. Már vártuk a zárójelentést, amikor épp műszakváltás zajlott. Ekkor lépett oda hozzánk egy másik orvos, aki azt mondta, hogy akkor nyugodna meg a lelkiismerete, ha vérvételt is csinálnánk. Ezután órákig vártunk az eredményre. Már éjszaka volt, amikor megtudtuk, hogy baj van, a májértékek nagyon magasak.

Az orvosok arra gyanakodtak, hogy valamilyen májbetegségről lehet szó, ezért bent tartottak minket a kórházban. A későbbi vizsgálatok során kiderült, hogy Benji CK-értéke (kreatin-kináz – a szerk.) – amiről nem is tudtuk, hogy létezik –, majdnem százszorosa a normál értéknek. (Ma már tudjuk, hogy a magas májérték a betegség egyik korai jele volt.) Ezután további, köztük genetikai vizsgálatok sora következett, amelyek végül fényt derítettek a Duchenne-féle izomsorvadására – ekkor volt Benjike féléves.

Mint megtudtuk, csak egy icike-picike pontnyi eltérés van a génjeiben, de ez sajnos nem jelenti azt, hogy enyhébb lefolyású lesz a dolog. A diagnózis után engem is megvizsgáltak, és kiderült, hogy én vagyok a hordozója ennek a betegségnek. Soha senki a családban nem volt egyébként hasonlóan beteg, és mivel 30%-ban sugárzás okozza ezt a betegséget, én pedig ’86-os születésű vagyok, nem tartom kizártnak, hogy a csernobili atomerőmű-balesetnek is köze lehet a dologhoz. Szeretem ezzel megmagyarázni magamnak, hogy legyen valami kézzelfogható oka, de aztán ki tudja, hogy is volt ez igazából” – meséli Benji anyukája, Szabó-Vékey Katalin

Katalin szavaival élve, Benji „nagyon cuki, nagyon életvidám, iszonyatosan jókedvű, ő a legvidámabb természetű ember a családban.

Olyan, mint egy átlagos gyermek, belül azonban hatalmas küzdelem megy végbe a testében minden egyes nap.

Próbálunk segíteni neki mindenben, amiben tudunk. Szeptember óta pedig oviba jár, ahol fejlesztéseket is kap, és ahol nagyon szépen, nagyon jól bánnak vele. Valahogy így próbáljuk vele megélni a mindennapokat, örülünk, aminek tudunk, és a jó dolgokra koncentrálunk.” 

A szteroid nem a legjobb megoldás

Édesanyja elmondása szerint Benji csak minimálisan gyakorolta a kúszást és a mászást, aztán másfél éves kora körül elindult, és azóta is megy – futni, ugrálni és lépcsőzni – tehát olyan dolgokat csinálni, amit a korabeli gyerekek szeretnek – azonban nem igazán tud. A család korábban részt vett Amerikában egy kísérleti gyógyszer tesztelésén (ugyanezt a gyógyszert 2 éves korától itt, Magyarországon kapta), azonban sajnos úgy tűnik, hogy nem volt hatása az új készítménynek. A Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedő gyerekek 4 éves koruktól kaphatnak szteroidot, amelyre itthon, Magyarországon is lehetőség van. Katalin és férje azonban tartanak ettől, mert bár a szteroid valamennyire megerősíti az érintett gyerekeket fizikailag, elég sok rossz mellékhatással is járhat.

Benji és szerető családja

„Szteroid helyett létezik egy ahhoz hasonló, de annál elvileg sokkal jobb gyógyszer, amit kifejezetten a Duchenne-féle izomsorvadás kezelésére használnak, és ami Európában sok helyen elfogadott már, Magyarországon viszont még nem. Örülnénk, ha ezt szedhetné majd, amikor már lehet, és nem a régi fajta szteroidot. 

Most összefogtunk más szülőkkel is, akikkel azért próbálunk harcolni, hogy itthon is elérhető legyen ez a készítmény”

– mondja Katalin.   

Hogy kinek mi segít igazán, az génmutáció függvényében is változik, Benji esetében jelenleg pedig nem áll rendelkezésre hazánkban olyan komolyabb gyógyszer, ami jó lenne. A Szabó-Vékey család ezért szeretné, ha Benjike legkésőbb 5-6 éves kora körül megkaphatná a génterápiát, ami jelenleg az Egyesült Államokban és egyes arab országokban elérhető (a legolcsóbb Dubajban 2,9 millió dollárért), és ami bár nagyon új dolognak számít, egyelőre mégis ez tűnik a leghatásosabb kezelési módnak. 

Azonban erre a terápiára állami támogatás nem vehető igénybe, így Benji családja a maga erejéből próbál megtenni mindent. A szülők sokat gondolkodtak, hogy belekezdjenek-e a gyűjtésbe. Többen is megpróbálták lebeszélni őket, hiszen az összeg iszonyatosan magas. Benji szülei azonban úgy döntöttek, hogy mindenképp megpróbálják a „lehetetlent” – így született meg nyáron a Fuss Benji Fuss Alapítvány, amelyen keresztül azóta körülbelül 22 millió forintnyi pénzadományt sikerült összegyűjteni. 

Katalin szerint nagyon sokan nemcsak a gyűjtéssel, de a génterápiával kapcsolatban is szkeptikusak, ők azonban bíznak a legjobbakban: „Reménykedünk, hogy egy-két éven belül több ilyen, most kísérlet alatt lévő génterápiára is lehetőség adódik, hogy mire összegyűlik annyi pénz, a lehető legjobb génterápiát kaphassa Benjike. Viszont jelenleg ez az egy elérhető, ezért erre gyűjtünk és örülünk, hogy létezik, hiszen amikor kiderült Benjikénél a betegség, még semmilyen génterápiára nem volt lehetőség.

Ezt viszont már nagyon sok gyermek megkapta, elsősorban az Egyesült Államokban. Viszont az sem mindegy, hogy meddig várunk, azt semmiképpen sem szeretnénk megvárni, hogy kerekesszékbe kerüljön vagy, hogy nagyon leromoljon az állapota. Nem ülhetünk ölbe tett kézzel, úgyhogy mindenképp azt gondoljuk, hogy van értelme a gyűjtésnek is.

Súlyos betegsége ellenére Benji mosolygós, vidám kisfiú

Nem beszélve arról, hogy annyira jó látni, hogy az emberek összefognak értünk, és nagyon hálásak vagyunk a jótékonysági CsodaCsoportnak is, akik felkaroltak bennünket.

És tudod, nem is csak a pénz számít, hanem az, hogy érzed, valaki ebben a küzdelemben lelkileg is melléd áll.

A hitünk szintén nagyon sokat segít a feldolgozásban. Tudjuk, hogy legkésőbb a Mennyországban egészséges lesz a Benjike. És hát bízunk benne, hogy itt, a Földön is van esély arra, hogy minél tovább és minél jobb minőségben tudjon élni” – mondja az édesanya. 

Te is segíthetsz Benjinek!

Katalinék próbálnak tudatosan nem belegondolni abba, hogy mi lesz majd a jövőben, csak a jelenre és a megoldásra szeretnének fókuszálni. Mint mondja: „Nagyon sokan beleroppannának ebbe, de úgy érzem, Isten kegyelméből erőt kaptunk ahhoz, hogy amennyire csak lehet, pozitívan tudjuk megélni ezt a helyzetet. Nagyon sok boldog pillanatunk és élményünk van nap mint nap Benjikével és a kis nővérkéjével. Persze ez nem azt jelenti, hogy nincsenek mélypontjaink, hiszen emberből vagyunk. Tudjuk, hogy emberileg szinte lehetetlen ennyi pénzt összegyűjteni, de hisszük – ahogyan a Biblia is mondja –, hogy »Istennel minden lehetséges«.”

Azt pedig, hogy mások is szívükön viselik a Szabó-Vékey család sorsát, magunk is megtapasztalhattuk, amikor egyik kedves olvasónk megkereste szerkesztőségünket, hogy „kislánya csodálatos óvó nénijének és kisfiának”, vagyis Katalinnak és Benjinek egy kis figyelmet kérjen. Sokat hallani arról, hogy korunk digitalizált világában egyre elavultabbá válik a közösség fogalma. Nos, megannyi alkalommal bebizonyosodott már, hogy ez nem minden helyzetben igaz. Gondoljunk csak Zentére, Lilikére vagy Zétire, kiknek történetéről lapunk többször is írt már. Az összefogás erejében mi is hiszünk, ezért arra kérjük olvasóinkat, hogy ha szeretnék és megtehetik, a lenti számlaszámon támogassák Benji útját egy teljesebb élet felé.    

Fuss Benji Fuss Alapítvány 11600006-00000002-00333566
HU85 1160 0006 0000 0002 0033 3566
Swift : GIBAHUHB
Közlemény: Benji

A CsodaCsoport oldalát a linkekre kattintva éred el.
ADJ REMÉNYT petíció a Duchenne-izomdisztrófiával született gyermekekért – ha az aláírásoddal is segítenél, kattints a linkre! 

A kiemelt kép és a fotók Benji édesanyja, Szabó-Vékey Katalin felvételei, azokat az ő engedélyével közöljük.