V. Kulcsár Ildikó szívszorító riportban mesélte el Lilike, az SMA-s (gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedő) baba történetét, akinek szülei gyűjtésbe kezdtek, hogy közösségi támogatással próbálják meg összegyűjteni azt a hatalmas összeget, ami kislányuk életének megmentéséhez kell

760 millió forint – ennyibe kerül ugyanis a Zolgensma, a mezőkeresztesi Somogyi Lilike életmentő gyógyszere, amihez ha nem jut hozzá kétéves koráig, elveszíti őt a család. A szülők rendelületlenül bíztak abban, hogy csakúgy, mint a kis Zente esetében, Lilike számára is összegyűlik az összeg. (A gyógyszerből legutóbb, március 12-én, a kazincbarcikai Zsombornak jutott.) Amikor április 16-án Kásler Miklós emberi erőforrások minisztere hivatalos közösségi oldalánbejelentette:, hogy: „Az SMA-ban szenvedő magyar betegek számára kulcsfontosságú megállapodást kötött a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő.

Idén áprilistól egyedi méltányosság alapján elérhetővé válik hazánkban a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszer…”

– egy újabb remény csillant fel a család szemében. De a család még ekkor sem lehetett benne biztos, hogy mégis mit jelent ez a méltányosság, és kit illet meg: „Ez fantasztikus, de nem tudunk megnyugodni, mert telistele vagyunk kérdéssel! Mi az egyedi méltányosság? Mit kell tennünk, hogy mihamarabb foglalkozzanak a kislányunkkal? Leállítsuk a gyűjtést? – tette fel a kérdéseket Éva, Lilike édesanyja. Akkor elmondta, hogy mindenki azt tanácsolja, folytassák a gyűjtést, és ha mégis megmarad a pénz, akkor majd pontosan elszámolnak az adakozóknak, és a tőlük kapott összeget beteg gyerekek javára fogják felajánlani.

Majd jött a jó hír, amit a család a Lilike támogatására létrehozott Facebook-oldalon tett közzé:

„Ma egy fantasztikus hírt közölt velünk a kezelő orvosunk! Megkapta a NEAK határozatát a Zolgensma állami támogatásáról! Sikerült! Végre!”

A terápia csak a kezdet

Dr. Mikos Borbála, a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvos-igazgatója, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője így magyarázta a Nők Lapja újságírójának, hogy mi történik az SMA-s betegekkel, és hogy hogyan gyógyíta Zolgensma:
„Az új gyógyszerek hatalmas előrelépést jelentenek az SMA-betegek kezelésében, hiszen egy 2020-as nemzetközi felmérés szerint a betegség legsúlyosabb típusában, az SMA1-ben szenvedő gyerekek átlagos élettartama hét hónap volt a génterápiás gyógyszerek alkalmazása előtt.

Ez a ritka betegség a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban, ami a nyelést és a légzést is eléri.

Eddig tizenegy gyermeknél végeztünk infúziós génpótló terápiás kezelést – az elsőt 2019 októberében, a legutóbbit 2021 márciusában –, és tapasztaltuk, minél fiatalabb korban kapja meg a kis beteg, annál nagyobb az esély a javulásra. Ezért lenne végtelenül fontos az újszülöttkori szűrés! Születéskor még vannak motoros idegsejtek, amelyek teszik a dolgukat, de mivel hiányzik az a gén, amely a túlélő fehérje termelődését biztosíthatná, kezelés nélkül e sejtek pusztulásnak indulnak. Az infúziós génterápiás készítményt a jelenlegi tudásunk szerint csak egyszer kell beadni a keringésbe, ahonnan egy vírusvektor viszi be a sejtekbe, ott működésbe lép, és biztosítja a túlélő fehérje képződését.

E génpótló terápia sikerességéhez kitartó csapatmunka is kell.

Légzésspecialista, kardiológus, ideggyógyász, dietetikus, gyógytornász, kognitív fejlesztő, az orvosi szakma elkötelezett szakemberei dolgoznak a rehabilitációért. És még nem beszéltem a szülők emberfeletti küzdőképességéről, ami tiszteletet érdemel!”

A harc tehát ezzel nem ért véget, de az biztos, hogy most óriási előrelépés történt. Teljes szívvel szurkolunk Lilike és a többi beteg gyerek egészségéért.

Kiemelt fotó: Falus Kriszta