Egyre többet hallani génterápiákról, kromoszómavizsgálatokról, a sejtkutatásban elért elképesztő áttörésekről. De mit jelentenek ezek valójában? Tényleg kiderülhet a vérünkből, hogy idősebb korunkban milyen betegségre leszünk hajlamosak? Ha tudjuk, megelőzhetjük ezeket? A hazai genetikatudomány szakértőivel beszélgettünk.
A genetika tudománya mára elképesztő tudást halmozott fel, korunk genetikus szakemberei ismerik az ember teljes, 25 000 génből álló térképét, beazonosítottak több mint 10 000 genetikai betegséget, kifejlesztettek számos megbízható szűrőtesztet. Mindemellett 2020-ban kutatásaiknak köszönhetően az első Spinális izomatrófiát (SMA) gyógyító terápiás gyógyszer is engedélyezésre került az Európai Unióban. És még mindig csak az út elején tartanak.
Testünk kódjai
„A genetika a biológia tudományának egyik legizgalmasabb, leggyorsabban fejlődő területe, ami azzal foglalkozik, hogyan működtetik génjeink a szervezetünket, és mindez hogyan öröklődik. Egyszerűbben, a szakemberek tudják, a génjeink önmagukban és a kombinációikban mire valók – magyarázza dr. Varga Norbert, klinikai genetikus. – Az ember örökítőanyaga a DNS, ami egy spirál alakú, összetett molekula. A gének ennek a molekulának a bizonyos szakaszai, és elsődleges feladatuk, hogy előállítsák a sejtjeinket éltető fehérjéket. Úgy kell ezeket elképzelni, mint kódokat, amik programként működtetik szervezetünk számítógépét. A DNS-ek hosszan összetekeredve kromoszómákat alkotnak, melyből minden egészséges embernek 23 párja van.
Kromoszómabetegségről akkor beszélünk, ha valamelyik kromoszóma töredezett, vagy több, illetve kevesebb van belőle. Ezeket mennyiségi hibáknak nevezzük. Ilyen esetben egyszerre sok gén érintett, így általában összetett, egymástól független területeket érintő megbetegedéseket okozhatnak egy páciensnél. Ilyen például a Down- vagy a Patau-szindróma. A legtöbb magzati szűrőteszt ezeket vizsgálja, így már embrionális korban sok rendellenesség kiszűrhető.
Génszintű eltérésnek azt nevezzük, ha magában a DNS-ben, azaz a kódban belül van a hiba, így az rossz utasításokat ad a szervezet működéséhez. A génhibákat egyrészt aszerint lehet besorolni, hogy a rosszul működő génnek mi a funkciója, azaz mennyire fontos a szervezet működéséhez. Megkülönböztetünk továbbá monogénes, poligénes és multifaktoriális öröklődésű betegségeket egyaránt, attól függően, hány gén hibás az ember szervezetében. Súlyos monogénes, azaz egyetlen génhiba miatt kialakuló betegség például az SMA, azaz a spinális izomatrófia, melyet a gerincvelőben lévő, mozgató idegsejtekért felelős SMN1 gén mutációja okoz. A hiba miatt az idegsejtek elpusztulnak, így a betegek izomműködése előbb vagy utóbb leáll. Hasonló génrendellenesség okozhat »csak« fokozott hajlamot is valamilyen betegség kialakulására. Ilyen például a BRCA1 vagy BRCA2 gének hibája, ami jelentősen növeli ugyan a mellrákra való hajlamot, de önmagában nem okoz betegséget, csak bizonyos környezeti tényezők együttes jelenléte esetén. Az egyes típusú cukorbetegség szintén ezek közé, a hajlamot okozó hibák közé tartozik. A kromoszómahibákkal ellentétben a génhibák okozta rendellenességek az ember élete folyamán bármikor előjöhetnek. Ugyanakkor fontos tudni, hogy mind a kétféle hibacsoport okozhat élettel nem összeegyeztethető betegségeket, de olyanokat is, melyeket az ember az élete során talán észre sem vesz.”
„A genetikai egészség a génjeink összességének megfelelő működését jelenti. Ez napjainkban már akár teljeskörűen kivizsgálható.”
