Mi volt akkor?

Zente betegsége, az SMA (gerincvelő-eredetű izomsorvadás, azaz spinális muszkuláris atrófia) egy igen ritka genetikai betegség, mely az idegek elhalásával és az izmok legyengülésével jár. A rendellenesség 10-12 000 születésből egyszer fordul elő. Egyes típusainak korai, akár már néhány hónapos korban megfigyelhető jelei lehetnek a kéz és a láb, illetve a fej tartásának és mozgásának gyengesége, gyors ütemű hasi légzés, táplálkozási, nyelési nehézség, gyenge sírás vagy köhögés. Bár Zente normál terhességből, jó értékekkel jött a világra, szülei négy és fél hónapos kora körül azt tapasztalták, hogy mozgásfejlődése leállt, egyre kevesebb ideig tartotta a fejét, rugdalózása megszűnt.  A szülőknek egy mozgásterapeuta javasolt neurológiai vizsgálatot, a szakorvos vérvizsgálatra utalta a kisfiút és így derült ki, hogy gerincvelői izomsorvadás áll a háttérben. 

2019-ben, hála a széles körű összefogásnak, elkezdődhetett az akkor másfél éves Zente célzott terápiája, az ügyet övező társadalmi figyelemnek köszönhetően pedig nem sokkal később az is lehetővé vált, hogy méltányossági szempontok figyelembe vételével TB alapon is elérhetővé legyen a kezelés. Azóta mintegy 20 kisgyerek kapott itthon hasonló kezelést a Bethesda Gyerekkórházban, az Intézmény az SMA kezelés világszerte egyik legismertebb kórháza. 

Mi újság most?

Zente édesanyja az általa létrehozott és kezelt, Zente SMA 1 Tiny Hero – Stronger than SMA nevű oldalon rendszeresen beszámol a most négyéves a kisfiú fejlődéséről és az elmúlt három évben elért eredmények magukért beszélnek.

A kis Zente egyre többet próbál közlekedni kerekesszéke nélkül is (Fotó: Pinczés Alexandra – Szasza fotó)

Zente ma már óvodás, rajong a dínókért, rengeteget beszél, rajzol és színez és egyre többet próbál közlekedni kerekesszéke nélkül is. Édesanyjával négyhavonta járnak a Gyermekkórház kontrollvizsgálataira, ahol Zente fejlődési mérföldköveit különböző pontokkal mérik fel. A legutóbbi kontrollvizsgálaton egy újabbhoz ért el: már sín nélkül áll fel és ül le, miközben jó ideje kapaszkodva áll és kapaszkodással lépeget is. 

Személetes, ha azt mondjuk, két évvel ezelőtt 9 pontról indult, ma már 50 pontot érnek az azóta elsajátított mozgásformák, de még szemléletesebbek azok a képek, videók és élménybeszámolók, amiket Zente édesanyja oszt meg a csoportban. Úgy tűnik, a kisfiú nyara kifejezetten aktívan telik: Zente már nemcsak a sétát gyakorolja, de úszni jár és – szülei legnagyobb büszkeségére már a lépcsőn való közlekedés komplex mozgásmintáit is elsajátította. Zente szívesen barátkozik, kifejezetten aktív közösségi életet él, hihetetlenül energikus, érdeklődő kisfiú, aki betegségétől eltekintve éppen olyan, mint a többi négyéves. „Szerintem azt már ti is leszűrtétek az elmúlt évek alatt, hogy Zente akármit csinál, azt teljes erőbedobással teszi. A bulizással is így van ez. Ha mulat, akkor nagyon mulat! ” – fogalmaz édesanyja egy nyár eleji gyerekkoncertről szóló posztjában. 

A Zente fejlődését és kalandjait bemutató oldal követését nemcsak a betegségben érintetteknek ajánljuk: a kisfiú és családja elszántsága és életigenlése mindannyiunk számára példaértékű lehet.

Kiemelt kép: Pinczés Alexandra (Szasza fotó)