Hátborzongató jövőt sejtet, hogy lassan eltűnik az Y-kromoszóma

Ahhoz, hogy újszülött jöjjön a világra, petesejt és hímivarsejt egyesülésére van szükség, a születendő gyerek nemét pedig az határozza meg, hogy a petesejtet megtermékenyítő spermium milyen kromoszómát hordoz. Ha az anya X kromoszómája egy másik X kromoszómával fut össze, akkor lány születik, ha pedig az apától Y kromoszóma származik, akkor fiú lesz a születendő baba.

Kutatások arra utalnak, hogy az emberi Y-kromoszóma folyamatosan degenerálódik, ez pedig egyes tudósok szerint fajunk kihalásához vezethet.

2013-ban nagy vihart kavartak egy ausztrál biológus, Jenny Graves „jóslatai” azzal kapcsolatban, hogy az Y-kromoszóma folyamatos erodációja a „férfiak kihalásához” vezet majd. A felvetést akkor nemcsak figyelemfelkeltő szalagcímek, de élénk tudományos érdeklődés is övezte, az Y-kromoszóma jellegzetességeit több kutatócsoport vizsgálja célzottan, azóta is. A Proceedings of the National Academy of Science című folyóiratban nemrégiben megjelent új tanulmány a tüskés patkányt állítja vizsgálatának középpontjába, mert ennél az emlősnél valósággá vált az emberi fajjal kapcsolatban felfestett eshetőség, eltűnt az Y-kromoszóma, ugyanakkor a faj nem halt ki, hanem kifejlesztett egy új, hímivarsejteket meghatározó gént.

 Y-kromoszóma és emberi nem

Az emberben, akárcsak más emlősökben, a nőstényeknek két X-kromoszómájuk van, a hímeknek pedig egy X és egy másik, aprócska kis kromoszóma, az Y. Az X-kromoszóma körülbelül 900 gént tartalmaz, amelyek mindenféle, a nemtől független feladatot látnak el, az Y viszont jóval kevesebb, mintegy 55 gént hordoz, és rengeteg nem kódoló DNS-t, amelyek látszólag nem rendelkeznek speciális feladattal. Az Y-kromoszómának mégis óriási jelentősége van, mert tartalmaz egy mindent eldöntő gént, amely beindítja a hímivarsejtek fejlődését az embrióban. Körülbelül 12 héttel a fogantatás után ez a fő gén bekapcsolja a herék fejlődését szabályozó géneket, a here így már embrionális állapotban férfi hormonokat termel, ami biztosítja, hogy a baba fiúként fejlődjön. Ezt a fő nemi gént 1990-ben SRY (sex region on the Y, a szexért felelős Y-rész) néven azonosították.

Az eltűnő Y

A legtöbb emlősnek a miénkhez hasonlóan X- és Y-kromoszómája van; egy X sok génnel, és egy Y a nemet befolyásoló SRY-vel, illetve néhány másikkal. Ez a rendszer sok esetben problémákkal jár, mivel a hímek és a nőstények X génjei egyenlőtlen dózisban vannak jelen a fogantatáskor. Hogyan fejlődött ki egy ilyen furcsa és egyenlőtlen rendszer? Ezt pontosan még nem tudni, de egyes emlősökre vonatkozó vizsgálatok azt mutatják, hogy valaha nem volt ilyen egyenlőtlenség, és az X- és Y-kromoszóma szerepe kiegyenlített volt. A vízidisznóknál például az XY-pár egy teljesen egyszerű pár, két teljesen egyenlő taggal. Ez arra utal, hogy az emlősök X- és Y-kromoszómapárja korábban csak egy volt a közönséges kromoszómapárok közül.

Ez viszont azt kell, hogy jelentse, hogy az Y-kromoszóma több száz aktív gént veszített el az alatt a 166 millió év alatt, amíg az ember és a víziló fejlődése különvált. Ez millió évenként körülbelül öt gén elvesztését jelenti. Ilyen ütemben az utolsó 55 gén 11 millió év múlva eltűnik. Az emberi Y-kromoszóma közelgő pusztulására vonatkozó állítás nagy port kavart, és mind a mai napig vannak érvek és ellenérvek az Y-kromoszóma várható élettartamáról – a becslések a végtelen és néhány ezer év között mozognak, és

sokféle feltételezés van azzal kapcsolatban is, hogy mi történik majd, ha valóban eltűnik az egyik kromoszóma. Kihal majd fajunk?

Y-kromoszóma nélküli rágcsálók

Utóbbi kérdéssel kapcsolatban jó hír lehet, hogy kutatók két olyan rágcsálócsaládról is tudnak, amelyek bár már elvesztették Y-kromoszómájukat, még mindig életben vannak. A kelet-európai vakondtúró patkányok és a japán tüskés patkányok családja egyaránt  büszkélkedhet olyan fajokkal, amelyekben az Y-kromoszóma, és vele együtt az SRY is teljesen eltűnt, az X-kromoszóma azonban megmaradt, mindkét ivarban egy vagy dupla adagban. Bár egyelőre nem világos, hogy a vakondtúró patkányok hogyan határozzák meg a nemüket az SRY gén nélkül, az Asato Kuroiwa Hokkaido Egyetem biológusai által vezetett csoport nemrégiben érdekes felfedezést tett. Kuroiwa csapata azt már korábban felfedezte, hogy a tüskés patkányok Y-kromoszómához tartozó génjeinek többsége más kromoszómákra került át, de nem találta nyomát sem az SRY-nak, sem egy azt helyettesítő génnek. Most viszont végre sikerült megérteni, mi történt: a csapat olyan szekvenciákat talált, amelyek a hímek genomjában megvoltak, de a nőstényekében nem, azaz vélhetően ezek helyettesíthetik a más emlősöknél meglévő SRY-t.

Mit hoz a jövő? 

Az emberi Y-kromoszóma  egyes feltételezések szerint – még ha csak evolúciós távlatokban is – küszöbön álló eltűnése találgatásokat váltott ki a jövőnkkel kapcsolatban. Mi lesz velünk, ha eltűnik az Y?

Egyes gyíkok és kígyók képesek saját génjeikből új petéket létrehozni az úgynevezett parthenogenezis révén. Ez azonban nem történhet meg az embernél vagy más emlősöknél, mivel legalább 30 olyan kulcsfontosságú génünk van, amelyek csak akkor működnek, ha az apától származnak spermiumon keresztül. A klónozás igen komoly etikai problémákat vet fel, 

a szaporodáshoz ezért jelen állás szerint spermiumokra szükségünk, ami azt jelenti, hogy az Y-kromoszóma megszűnése az emberi faj kihalását jelentheti.

Az új felfedezés egy alternatív lehetőséget támaszt alá – azt, hogy az emberek a jövőben kifejleszthetnek egy új, nemet meghatározó gént. Egy új, nemet meghatározó gén evolúciója pedig komoly kockázatokkal jár és alapjaiban befolyásolná fajunk tulajdonságait. Hátborzongató, nem igaz?

Kiemelt kép: Getty Images