A Journal of Alzheimer’s Disease szaklapban megjelent tanulmány szerint egy kínai memóriaklinika neurológusai nemrég egy 19 éves fiatalembernél diagnosztizáltak Alzheimer-kórt, és ezzel ő lett a legfiatalabb személy, akinél a világon diagnosztizálták ezt a betegséget. A tinédzser 17 éves kora körül kezdett memóriazavarokat tapasztalni, a kognitív veszteségek az évek során pedig csak súlyosbodtak. A páciens agyának képalkotó vizsgálata zsugorodást mutatott a hippokampuszban, amely a memóriában játszik szerepet, az agyveleje pedig a demencia e leggyakoribb formájának gyakori markereire utalt.
Az Alzheimer-kórra gyakran úgy gondolnak, mint az idősek betegségére, pedig a korai stádiumban jelentkező esetek, amelyek a 65 év alatti betegeket is magukban foglalják, az összes diagnózis akár 10 százalékát is kiteszik. Szinte minden 30 év alatti beteg Alzheimer-kórját kóros génmutációkkal lehet magyarázni, így ők a familiáris Alzheimer-kór (FAD) kategóriájába tartoznak. Minél fiatalabb egy személy, amikor diagnózist kap, annál valószínűbb, hogy a betegség egy hibás gén öröklésének eredménye. A mostani kínai diagnózis előtt egyébként a legfiatalabb Alzheimer-kóros beteg 21 éves volt. Ő a PSEN1 génmutációt hordozta, amely abnormális fehérjék felhalmozódását okozza az agyban, és mérgező plakkok csomóit képezi, ami az Alzheimer-kór gyakori jellemzője.
Nincsen magyarázat, miért lett beteg
A 19 éves fiú (akinek érthető módon nem hozták nyilvánosságra a nevét) esete nagyon rejtélyesnek tűnik, ugyanis a pekingi Fővárosi Orvosi Egyetem kutatói nem találtak sem a szokásos, a memóriavesztés korai kezdetéért felelős mutációkat, sem pedig gyanús géneket. A 19 éves fiatalember családjában senkinek sem fordult elő a kórtörténetében Alzheimer-kór vagy demencia, így az esetet nehéz FAD-ként besorolni, ugyanakkor
a tinédzsernek nem volt más olyan betegsége, fertőzése vagy fejsérülése sem, amely magyarázatot adhatott volna a hirtelen kognitív hanyatlásra.
Két évvel ezelőtt kezdett el küszködni azzal, hogy a tanórákon koncentráljon, az olvasás is nehezére esett, és a rövid távú memóriája is romlott. Gyakran nem tudott visszaemlékezni az előző napi eseményekre, és folyton eltévesztette a holmiját. Végül a kognitív hanyatlás annyira súlyosbodott, hogy a fiatalember képtelen volt befejezni a középiskolát, bár még mindig önállóan tudott élni. Egy évvel azután, hogy a memóriaklinikára utalták, veszteségeket mutatott mind az azonnali emlékezésben, a három perc utáni ún. rövid késleltetett emlékezésben, és a 30 perc utáni ún. hosszú késleltetett emlékezésben egyaránt. A páciens teljes skálájú memóriapontszáma 82 százalékkal volt alacsonyabb, mint a vele egykorú társaié, míg az azonnali memóriapontszáma 87 százalékkal volt alacsonyabb. A fiatalember diagnózisának alátámasztásához hosszú távú nyomon követésre van szükség, de orvosi csapata szerint a beteg „megváltoztatja az Alzheimer-kór tipikus megjelenési koráról alkotott elképzeléseinket.”
Itthon is emelkedik az Alzheimeresek száma
Az Alzheimer-kór (ami kutatások szerint összefüggésben áll a cukorbetegséggel) gyakorisága rohamosan emelkedik, Magyarországon legalább 200 ezer regisztrált beteg küzd a gyors szellemi és testi leépüléssel járó népbetegséggel, és nagyon fontos a megfelelő diagnózis. Mi is megírtuk korábban, hogy miről ismerhetjük fel a kezdődő betegséget, ezért érdemes a tünetekre figyelni. De nincs ok arra, hogy feladjuk a reményt, hiszen egy új kutatás előrelépést jelenthet az Alzheimer kezelésében, illetve bizonyos gyakorlatokkal késleltethetjük vagy meg is előzhetjük a demenciát.
Kiemelt kép: Getty Images
