A BBC értesülései szerint az Egyesült Királyságban is megszületett az első olyan baba, aki három ember DNS-ét is hordozza: nagy részben a két szülőjéét, és körülbelül 0,1%-ban a családot segítő donorét. Az Emberi Megtermékenyítési és Embriológiai Hatóság szerint 2023. április 20-ig kevesebb mint öt baba született mitokondriális donációs kezelés alkalmazásával – írja a The Guardian.
Ez a művelet az IVF (In vitro fertalizáció, köznyelvi nevén lombik) egy módosított formája, amelynek során egészséges donor petesejtből származó mitokondriumokat használnak fel.
Ezt a korszakalkotó technológiát, azaz a mitokondriális donációs kezelést Newcastle-ben szabadalmaztatták (majd 2015-ben rögtön szigorú törvényekkel szabályozták), a világon először pedig egy jordániai családnak született ezzel az eljárással gyermeke 2016-ban (az Egyesült Államokban kezelték a résztvevőket). De miért is olyan világraszóló mindez?
Kapcsolódó
A lombikbaba is Isten gyermeke
A mitokondriális betegségek ugyan külön-külön a ritka kórképek közé tartoznak (azaz 2000-ből kevesebb, mint 1 embert érintenek), összességében mégis jelentős betegségcsoportról van szó: ma Magyarországon közel 3500 mitokondriális beteg él. „Izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, memóriazavar, cukorbetegség, epilepszia, fiatalkori stroke, migrén, pajzsmirigy-betegség: látszólag egymástól teljesen különböző betegségek, amelyek hátterében gyakran az úgynevezett mitokondriumok, azaz az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll” – magyarázta korábban dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója a Semmelweis Egyetem hírlevelében. A mitokondriumok a test szinte minden sejtjében megtalálható olyan apró alkotóelemek, amelyek a bevitt táplálékot hasznosítható energiává alakítják, és csak az édesanya örökíti őket.
A mitokondriális betegségekről a mai napig keveset tudunk, az viszont bizonyos, hogy egyelőre gyógyíthatatlannak számítanak, és egyes esetekben a születést követő napokban vagy akár órákon belül végzetesek lehetnek. Egyes családok már több gyermeket is elvesztettek ilyen betegség következtében, nemrég azonban egy váratlan lehetőség nyílt meg előttük arra, hogy saját, egészséges gyermekük születhessen: a mitokondriális donációs kezelés.
Apa, anya, donor
Mivel a mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek, az ezzel az eljárással születendő gyermekek a szüleiktől és egy kis mértékben a donortól is örökölnek DNS-t – a donor DNS ráadásul csupán a hatékony mitokondriumok előállítása szempontjából fontos,
nem befolyásolja a csecsemő további tulajdonságait, például a megjelenését.
„Az a hír, hogy az Egyesült Királyságban mostanra már néhány, adományozott mitokondriummal rendelkező csecsemő is született, egy újabb lépés a mitokondrium-donáció tökéletesítését célzó, valószínűleg továbbra is lassú és óvatos folyamatban” – mondta Sarah Norcross, a Progress Educational Trust igazgatója. Robin Lovell-Badge professzor, a Francis Crick Kutatóintézet munkatársa úgy fogalmazott: „Érdekes lesz látni, hogy a mitokondriumpótló terápiás technológia gyakorlati szinten mennyire működik, azaz hogy a csecsemők valóban mentesülnek-e ezáltal a mitokondriális betegségektől, és hogy fennáll-e annak a kockázata, hogy későbbi életük során egészségi problémák alakulnak ki náluk.”
Kiemelt kép: Illusztráció – Owen Franken/Getty Images
