Az Alzheimer-kór napjaink egyik legrettegettebb, jelenleg még gyógyíthatatlan neurológiai rendellenessége, mely világszerte milliókat érint. Bár a betegség diagnosztikája folyamatosan fejlődik, egyre többet tudunk arról, hogyan lassíthatjuk a kifejlődését, és egyre több ismert ember vállalja fel a betegséget oldva a kórral kapcsolatos stigmát, jelenleg még messze vagyunk attól, hogy megfordítsuk a kórral vívott meccs állását. Aggodalomra ad okot az is, hogy bár a betegség elsősorban az idősebbeket érinti, egyre fiatalabbak körében is diagnosztizálják.
A legfiatalabb Alzheimer-beteg
Egy most megjelent kínai tanulmányban egy fiatal férfi korábban már publikált esetéről írnak, aki már középiskolás korában szembesült az Alzheimer tüneteivel, és akinek kórtörténetét most memóriakutatók vizsgálták meg.
A fiatal férfi 17 éves kora körül kezdett memóriazavarokat tapasztalni, és kognitív képességei az azóta eltelt két év alatt gyorsan hanyatlani kezdtek. A páciens agyának klinikai MRI vizsgálata zsugorodást mutatott a hippokampuszban, amely kulcsszerepet játszik a memóriában, és a páciens más agyterületei is az Alzheimer-kórral küzdő betegeknél tapasztalt eltéréseket mutatták. Bár az Alzheimer-kórra gyakran úgy tekintenek, mint az idősek betegségére, az összes diagnózis mintegy 10 százalékát a 65 év alatti páciensek teszik ki. A mostani beteg esete viszont nemcsak különlegesen fiatal kora miatt érdekes, de azért is, mert egyenlőre annak okai sem tisztázottak.
Szinte minden 30 év alatti beteg Alzheimer-kórját kóros génmutációkkal lehet magyarázni, az ő esetükben családi halmozódású, úgynevezett familiáris Alzheimer-kórt (FAD) állapítanak meg az orvosok. Minél fiatalabb egy személy, amikor diagnózist kap, annál valószínűbb, hogy a betegség egy hibás gén öröklésének eredménye. A pekingi Fővárosi Orvosi Egyetem kutatói azonban a mostani esetben nem találtak a memóriavesztés korai kezdetéért felelős génmutációkat, míg az ezt megelőzően legfiatalabbként diagnosztizált, 21 éves Alzheimer-kóros beteg például egy olyan génmutációt hordozott, amely abnormális fehérjék felhalmozódását és mérgező plakkok lerakódását idézi elő. Ez pedig az Alzheimer -kór egyi gyakori jellemzője. A mostani kínai eset azonban rejtélyesnek tűnik. A 19 éves fiatalember családi kórtörténetében nem fordult elő Alzheimer-kór vagy demencia, így nehéz azt FAD-ként besorolni, ugyanakkor a tinédzsernek nem volt más olyan betegsége, fertőzése vagy fejsérülése sem, amely magyarázatot adhatott volna a hirtelen kognitív hanyatlásra.
Rejtélyes Alzheimer-tünetek
Két évvel azelőtt, hogy a memóriaklinikára utalták, a tizenéves beteg koncentrációzavarokat tapasztalt, ami miatt képtelen volt figyelni az órákon. Később már az olvasás is nehezére esett, és a rövid távú memóriája is romlott, gyakran nem tudott visszaemlékezni az előző napi eseményekre, és folyton eltévesztette a holmiját. Végül kognitív hanyatlása annyira súlyosbodott, hogy a fiatalember képtelen volt befejezni a középiskolát.
Az Alzheimer-kór még ma is több idős, mint fiatal embert érint. (Fotó: Getty Images)
Egy évvel azután, hogy a memóriaklinikára utalták, tovább romlott mind a rövid- mind a hosszútávú memóriája: a páciens memóriapontszáma 82 százalékkal volt alacsonyabb, mint a vele egykorú társaié, a rövid távú memóriapontszáma pedig még ennél is jelentősebb eltérést mutatott, 87 százalékkal volt alacsonyabb a kortásakénál.
A fiatalember diagnózisának alátámasztásához hosszú távú nyomon követésre van szükség, de az orvosi csapat szerint a beteg megváltoztatja az Alzheimer-kór kialakulásával kapcsolatos elképzeléseinket. „A páciensnél nagyon korán jelentkező Alzheimer-kórt diagnosztizáltunk, egyértelmű patogén mutációk nélkül” – írta tanulmányában Jianping Jia neurológus, ami arra utal, hogy a kór patogenezisét még további vizsgálatokkal kell feltárni. A mostani esettanulmány arra utal, hogy az Alzheimer-kór sokkal összetettebb, mint gondoltuk és számos különböző hatásra és módon alakulhat ki” – folytatta.
A egyetem közleményében a beteg esetét ismertető neurológusok amellett érveltek, hogy a jövőbeni vizsgálatoknak a korai kezdetű előfordulásokra kellene összpontosítaniuk, hogy tovább javíthassák a memóriavesztés megértését. „Az Alzheimer-kórban szenvedők rejtélyes tüneteinek feltárása a jövő egyik legnagyobb kihívást jelentő tudományos kérdésévé válhat” – jósolják.
Kiemelt kép: Getty Images
