A Time magazin Women of the Year listája különleges nőket sorakoztat fel. Nőket, akik elég kíváncsiak, bátrak és erősek ahhoz, hogy elérjék céljaikat. Nők, akik példaképei lehetnek a gyerekeinknek. Olyan úttörők, akik új utakat keresnek és egy igazságosabb jövőért és jobb egészségügyért küzdenek. 

Marlena Fejzo genetikus első terhessége alatt olyan szélsőséges gyomor-bélrendszeri panaszoktól szenvedett, hogy hetekig csak a hátán feküdt, még az oldalra fordulás is bénító hányingert váltott ki belőle. Nemcsak enni, de inni sem tudott, így infúzión keresztül táplálták.

Bár rengeteg várandós nő szenved a reggeli rosszullétekről, Fejzo ennél sokkal komolyabb tüneteket mutatott.

Végül hyperemesis gravidarumot (magyarul vészes terhességi hányást) diagnosztizáltak nála, egy olyan állapotot, amely a terhességek 1-3 százalékában extrém hányingerhez és hányáshoz vezet.

Biztos csak túloz

De még akkor is, amikor az orvosa diagnosztizálta Marlena Fejzot, azt sugallta, hogy csak eltúlozza a tüneteit. Az asszony el sem tudta képzelni, hogy egy terhesség során valaki ilyen szenvedést tettessen, de nem volt ereje kiállni magáért. Aggasztó tempóban fogyott és fel sem tudott kelni az ágyából. Annyira legyengült, hogy néhány héttel később elvetélt.

A hercegné tette fel a térképre a betegséget

Fejzo ezek után megpróbált mindent megtudni a betegségről, amit csak tudott. Kiderült, hogy alig tanulmányozta valaki, sőt sokan csak akkor ismerték meg a kór nevét, amikor Katalin hercegné a terhességei alatt kórházba került. A genetikusként dolgozó Fejzo megfogadta, hogy ő lesz az, aki kideríti, hogy mi az, ami miatt nem tudta kihordani saját babáját, és ami miatt ikerlányai csak béranyától születhettek meg.

Marlena Fejzo (Fotó: Stefanie Keenan/Getty Images for TIME)

Egész életében a nők egészségét kutatta

A Harvard Egyetemen végzett genetikai doktori képzése óta érdekelte a nők egészsége, sőt ő volt az, aki felfedezett két gént, amelyek a mióma kialakulásával állhatnak kapcsolatban. Ezután a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetemen a mellrákot, a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetemen pedig a szklerózis multiplexet kutatta.

Vetélése után minden figyelmét a vészes terhességi hányás okának megtalálására fordította.

Felméréseiből kiderült, hogy a betegség gyakran halmozódik a családon belül. Minden egyes, a kórban szenvedő édesanyát felhívott és nyálmintát kért tőlük. Rengeteg mintát gyűjtött, de eleinte nehezen tudta elérni, hogy fizessék a költséges genetikai kutatást. 2010-ben aztán elvégezte a 23andMe DNS-tesztjét, ami mindent megváltoztatott. Rábeszélte a céget, hogy a felmérésbe a HG-re vonatkozó kérdéseket is vegyenek fel, és 2016-ra hozzáférhetett mintegy 50 000 ember genetikai adataihoz.

Meglett a bűnös

Ezeket elemezve Marlena Fejzo két érdekes génre is rátalált. Az egyik különösen ígéretesnek tűnt: a GDF15 hormont kódolja, amely az étvággyal és a hányással van összefüggésben, ráadásul a szervezet a terhesség alatt fokozottan termeli. 2018-ban a Nature Communications nevű folyóiratban publikált egy tanulmányt, amelyben arra utalt, hogy e gén egy változata hajlamosíthat a vészes terhességi hányás megjelenésére. Később felfedezett egy ritka genetikai mutációt, amely úgy tűnt, még szorosabban kapcsolódik a betegség kialakulásához.

Új cél, új munkahely

Ezeken felbuzdulva Fejzo 2020-ban felmondott a UCLA rákkutató laboratóriumában, ahol addig dolgozott, így újabb áttörést érhetett el. Kiderítette, hogy a vészes terhességi hányásban szenvedő nőknél a terhesség alatt magas a GDF15 szintje, ami korábban épphogy a kelleténél alacsonyabb volt. Valószínű, hogy a hirtelen és meredek emelkedés készíti ki annyira a szervezetet, hogy a hányinger legyőzhetetlenül erős formában jelenik meg.

Marlena Fejzo megtalálja a megoldást

Innen már egyenes út vezetett a megoldás kidolgozásához. Az orvosok egyszerűen csökkenthetik a GDF15 szintjét a terhesség alatt, vagy még a babatervezés időszakában kis adagokban hozzászoktathatják a szervezetet. Fejzo most egy olyan klinikai kísérlet finanszírozására pályázik, amely azt vizsgálja, hogy a metformin nevű gyógyszer, amelyet a kettes típusú cukorbetegség kezelésére engedélyeztek, működik-e megelőző terápiaként.

Évekbe telhet, amíg kiderül, hogy ez a megközelítés működik-e, de soha nem voltunk még ilyen közel a betegség legyőzéséhez.

Fejzo most 56 éves és a Dél-kaliforniai Egyetem Keck School of Medicine klinikai adjunktusaként dolgozik a kutatás mellett, illetve a Hyperemesis Oktatási és Kutatási Alapítvány igazgatótanácsának tagja. Egy új, női egészséggel foglalkozó cég, a Harmonia Healthcare tudományos vezetőjeként idén egy vészes terhességi hányást kezelő központ megnyitását tervezi New Jersey-ben, mielőtt New York Citybe terjeszkedne. Minden erejével a megoldásért küzd.

Kiemelt kép: Stefanie Keenan/Getty Images for TIME