Az elmúlt hetekben (némileg szokatlan módon) rengeteg cikk, bejegyzés és videós tartalom született egy genetikai kérdésről: az emberi nemet meghatározó kromoszómákról. A párizsi olimpia egyes versenyszámai kapcsán azok is vehemensen szólaltak meg a témában, akik utoljára általános iskolában tanultak biológiát. Mindeközben a tudományos közvéleményt egy egészen más kérdés foglalkoztatja az Y-kromoszóma kapcsán.

Y-kromoszóma és szaporodás

Az ember (és más emlősök) esetében a hímek nemét egy az Y-kromoszómán található gén határozza meg. Így tanuljuk, így tudjuk, mióta világ a világ.

Az emberben, akárcsak más emlősökben, a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, a hímeknek pedig egyetlen X, és egy aprócska kis kromoszóma, az Y. Az X körülbelül 900 gént hordoz, amelyek mindenféle, a nemtől független feladatot látnak el. Az Y viszont kevés gént tartalmaz (kb. 55-öt) és rengeteg nem kódoló, azaz egyszerű ismétlődő DNS-t, amelyek látszólag funkció nélküliek. Viszont az Y kromoszóma tartalmaz egy olyan kulcsfontosságú gént is, amely beindítja a hímivarsejtek fejlődését az embrióban. Körülbelül 12 héttel a fogantatás után ez a gén bekapcsolja a herék fejlődését szabályozó folyamatokat. A here innentől férfi hormonokat (tesztoszteron és származékai) termel, ami biztosítja, hogy a baba fiúként fejlődjön. Úgy tűnik azonban, hogy az emberi Y-kromoszóma folyamatosan degenerálódik, és néhány millió éven belül akár teljesen el is tűnhet, ami – egyes vélekedések szerint – fajunk kihalásához vezethet. Hacsak nem fejlesztünk ki egy új nemi gént, vagy valamilyen más biológiai módot arra, hogy szaporodási képességünk megmaradjon.

A jó hír az, hogy utóbbi nem lenne példa nélkül való. Egyes rágcsálók ugyanis már elvesztették az Y-kromoszómájukat, de ez mégsem vezetett kihalásukhoz. Egy a Proceedings of the National Academy of Science-ben megjelent tanulmány azt mutatja be, hogy a tüskés patkányok hogyan fejlesztettek ki egy új, hímivarúságot meghatározó gént.

2013-ban nagy vihart kavartak egy ausztrál biológus, Jenny Graves „jóslatai” azzal kapcsolatban, hogy az Y-kromoszóma folyamatos „gyengülése a férfiak kihalásához” vezet majd. A felvetést akkor hangzatos szalagcímek, és élénk tudományos érdeklődés is övezte, az Y-kromoszóma jellegzetességeit pedig azóta is több kutatócsoport vizsgálja célzottan. A most idézet tanulmány a tüskés patkányt állítja vizsgálatának középpontjába, mert ennél az emlősnél valósággá vált az emberi fajjal kapcsolatban felfestett eshetőség, azaz eltűnt az Y-kromoszóma, ugyanakkor a faj nem halt ki, hanem kifejlesztett egy új, hímivarsejteket meghatározó gént.

A genetika még ma is csupa rejtély (Fotó: Getty Images)

Az eltűnő Y-kromoszóma

Összehasonlító vizsgálatok szerint (melynek során az ember és rokon állatfajok genetikai térképét vetik össze) az emberi Y kromoszóma több száz aktív gént veszített el az elmúlt 166 millió év alatt, millió évenként körülbelül ötöt. Ilyen ütemben a most meglévő 55 gén 11 millió év múlva eltűnik. Noha a végtelenül távoli jövő közvetlenül nem érint bennünket, érdekes kérdés, mi lesz fajunkkal ezután.

Elegendő lehet szaporodásunkhoz csak a nőstény példányok jelenléte? Bár egyes gyíkok és kígyók képesek saját génjeikből petéket létrehozni az úgynevezett parthenogenezis révén, ez nem történhet meg az embernél vagy más emlősnél, mivel több olyan kulcsfontosságú génünk van, amelyek csak akkor működnek, ha az apától származnak. Mivel a szaporodáshoz spermiumokra és férfiakra is szükségünk van, egyes

feltételezések szerin az Y-kromoszóma megszűnése az emberi faj kihalását jelentheti.

Mit hoz a jövő?

Az Y-kromoszóma jelentőségvesztése kapcsán egyelőre csak feltételezések vannak. Elképzelhető, hogy évmilliós távlatban a férfiak reprodukciós képessége megváltozik, de modern orvosi beavatkozásokkal és technológiákkal (génszerkesztés, mesterséges megtermékenyítés) ezt valószínűleg lehet kezelni. Emellett teljesen új genetikai és biológiai mechanizmusok alakulhatnak ki, amelyek a nemnek megfelelő fejlődést és a szaporodást szabályozzák. Valami ilyesmi történt a két rágcsálócsalád esetében, amelyek már elvesztették Y-kromoszómájukat, de köszönik, még mindig életben vannak. A japán tüskés patkányok Y-kromoszómája például eltűnt, az X-kromoszómája megmaradt és mindkét nemben ott van, és a korábbi Y-kromoszóma génjeinek többsége más kromoszómákra került át, azaz a gének, ha másképpen is, de továbbra is biztosítják a faj kétneműségét. Ez a felfedezés arra utal, hogy a jövőben az emberben is hasonló folyamtok mehetnek végbe, és az emberek kifejleszthetnek akár egy vagy több új, nemet meghatározó gént is. Ez persze kockázatokkal is jár, hiszen elképzelhető, hogy ennek nyomán a világ különböző részein több új szaporodási rendszer fejlődik ki, ami új fajok elkülönüléséhez vezethet.

Kezdjünk aggódni az Y-kromoszóma miatt? 

Egyelőre még ne. A Y-kromoszóma eltűnése jelenleg csak egy érdekes, de hipotetikus forgatókönyv, és még sok kutatás szükséges annak megértéséhez, hogy milyen következményekkel járhat ez az emberi fajra nézve. Mindeközben pedig egy olyan globális klímaváltozás kellős közepén vagyunk, ami a millió évek múlva eltűnő kromoszómánál sokkal közvetlenebb veszélyt jelent fajunkra nézve. Ahhoz, hogy az Y-kromoszóma eltűnésén érdemes legyen aggódnunk, az emberiségnek meg is kell érnie ennek bekövetkezését. 

És azt tudtad, hogy ha ezekkel a génekkel rendelkezel, tovább élhetsz? 

Kiemelt kép: Getty Images