Egy nap, mintegy 30 évvel ezelőtt, a San Diegóban élő Tracy Dixon-Salazar lánya, az akkor még csak 2 éves Savannah hirtelen fuldokolni kezdett. A család teljes pánikban próbálta elérni a mentősöket, akik, miután stabilizálták a kislány állapotát, arra jutottak, hogy a rosszullétet valamilyen roham okozhatta. Nem tudták pontosan megállapítani, milyen betegség állhat a háttérben.
„Ezután fél évig nem voltak rohamai, de 3 éves korában hirtelen nagyon intenzíven visszatértek. Naponta több száz rohama volt” – idézte fel a kislány most 52 éves édesanyja a TODAY.com-nak. A nő azt is elmondta, hogy az orvosok sokáig nem közölték a családdal, hogy a kislány valójában epilepsziával küzd. Tracy szerint azért nem álltak eléjük az igazsággal, mert akkoriban általánosságban még nagyon rémisztőnek és megbélyegzőnek gondolták ezt a diagnózist.
„Valójában a kórlapját olvasva tudtuk meg, hogy epilepsziás. Soha senki nem mondta ezt így ki nekünk”
– mesélte az édesanya. Közel két évnyi szenvedés után viszont az akkor 5 éves kislánynál Lennox-Gastaut-szindróma (LGS), az epilepszia egy ritka és igen súlyos fajtája alakult ki. „Senki sem születik LGS-szel. Az LGS idővel alakul ki, amikor az agyat rohamok sújtják – magyarázta a szülő a lapnak. – Az agyad viszont próbál fejlődni. Savannah 3 éves volt, és mivel az agya épp akkor próbálta »összerakni magát«, a rohamok miatt rosszul »kábeleződött« össze.”
Beiratkozott az orvosira, hogy feltárja az epilepszia okát
Mikor a kislány 3 éves volt, egyre gyakoribbá váltak nála az epilepsziás rohamok. Tracy próbálta megérteni, hogyan lehet az, hogy egy látszólag egészséges gyermeknek hirtelen ilyen intenzív és gyakori rohamai lesznek, ezért fogta magát és beiratkozott az orvosi egyetemre. „Csak meg akartam érteni, mi történik a gyerekemmel” – mondta szerényen. Teltek az évek, Savannah állapota nem javult, édesanyja viszont idő közben kijárta az iskolát.
Mi több, felfedezett egy mechanizmust, amely, úgy tűnt, részben megmagyarázhatja, miért alakultak ki ezek a rejtélyes rohamok a kislányánál. Végül ez a nyom vezette el egy olyan kezelés kiötléséig is, amellyel mára sikerült csökkenti Savannah rohamainak számát.
Fotó: Getty Images
Sajnos azonban ez még nem hozott teljes megkönnyebbülést a család számára. Savannah ugyanis háromévesen megállt a fejlődésben, felnőttkoráig nem tanult meg egyedül mosdóba járni, olvasni vagy írni. Mentálisan szintén egy kisgyerek szintjén ragadt. Édesanyja azonban ettől még nem adta fel küldetését.
Az eltökélt anya rájött, mi lehet az epilepszia oka
Tracy tovább folytatta a tanulást és a munkát – de lánya állapotán nem tudott sokat változtatni. Miután befejezte az egyetemet, egy olyan laboratóriumban kezdett dolgozni, amely az epilepszia genetikai hátterét vizsgálta. Itt a kutatók epilepsziás gyermekek és családjaik génállományát elemezték azzal a céllal, hogy megértsék, milyen genetikai mutációk sora vezet a betegség kialakulásához. Tracy a saját genomját is elemezte, majd a lányáét is, ami azt mutatta, nem örökölt epilepsziával küzd.
„Azt viszont ki tudtam mutatni, hogy kalciumcsatorna-mutációi vannak” – mondta a nő. Mindez azt sejtette, hogy talán a Savannah szervezetében felgyülemlett kalcium is felelős lehetett a rohamokért. Tracy számára mindez azért volt óriási aha-élmény, mert korábban ő maga is láthatta, hogy a kalcium milyen hatással volt Savannah állapotára. Akkor még nem tárták fel a konkrét összefüggést, de így, utólag már felismerték, hogy korábban is
akkor súlyosbodtak Savannah rohamai, mikor kalciumos étrend-kiegészítőket kellett szednie (a többi gyógyszere mellékhatásai ellen).
„Háromszor is kipróbáltuk, hogy kalciumot adtunk neki, és mindig rohama lett tőle” – mondta az anya. Ezt a felfedezést Tracy már Savannah orvosaival is megosztotta.
Az orvosok és a családtagok is beleegyeztek, hogy egy olyan kalcium-blokkolót adjanak Savannah-nak, amelyet magas vérnyomás és ritmuszavarok esetén használnak általában. „Valójában ez egy olyan gyógyszer, amely pontosan ezeket a mutálódott kalciumcsatornákat blokkolja – mondta az orvos édesanya. – Savannah két hét alatt jobban lett. Korábban havonta körülbelül 300 rohama volt, ez a szám azonban az új kezelés hatására 95%-kal csökkent. És ez már 11 éve így van. Hihetetlen.”
Reményteli jövő
Ráadásul nemcsak a rohamok száma csökkent, hanem Savannah az élet más területein is rengeteget fejlődött az új kezelés következtében. „Egyszerűen fellendült a fejlődése, a személyisége, a beszéde, a járása, a szobatisztasága… és annyira pimasz lett!” – lelkendezett az édesanyja. Az elmúlt 11 év alatt Savannah egészsége stabilizálódott. Tracy pedig hasonló sorsú családokon igyekszik segíteni egy LGS-szel foglalkozó alapítvány ügyvezető igazgatójaként.
Legutóbb egy rendezvényre való készülődés közepette Savannah belépett édesanyja a szobájába. „Megkérdezte, hogy segíthet-e. Együtt választottuk ki a ruhámat. Ez volt az első alkalom kettőnk életében, hogy valami átlagosat csináltunk együtt. Szuper volt – mondta könnyeivel küzdve. – A lányomat mostanában nagyon érdeklik a fiúk, és állandóan zenét hallgat az interneten. Bár szereti a rejtvényeket, nem tud dolgozni, mert továbbra sem tud írni és olvasni. Nagyon naiv, így fennáll a veszélye, hogy kihasználják, de megpróbáljuk felvértezni ez ellen.”
Tracy elmondása szerint mindezzel együtt nagyon nehéz az életük, de ő küldetésének érzi, hogy hasonló helyzetű családoknak segítsen. Jobb világot akar hagyni maga után, mint amilyenbe érkezett, és úgy véli, az alapítvánnyal végzett munkája révén ez sikerülhet. Minden nap azon fáradozik, hogy az epilepszia egy kevésbé megbélyegző és könnyebben kezelhető betegséggé váljon világszerte.
Tudtad, hogy a világ egyik legnagyobb írója, Dosztojevszkij is epilepsziás volt?
Kiemelt kép: Illusztráció – Fotó: Getty Images
