Zente története 2019-ben mozgatta meg először Magyarországot, amikor is hatalmas összefogás kezdődött, hogy a kisfiú megkaphassa a világ egyik legdrágább gyógyszeres kezelését, a Zolgensma nevű génterápiát, ami a gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy súlyos típusának kezelésére szolgál. Az SMA egy ritka genetikai betegség, amely az izomzat fokozatos sorvadásával jár, mivel a gerincvelői idegsejtek elpusztulnak, ez pedig az izomműködés csökkenését és végső soron a légzési és mozgási képességek elvesztését okozhatja.

SMA1

Zente esete azért kapott kiemelt figyelmet, mert ő az SMA legsúlyosabb formájával, az SMA 1-es típussal született, ami kezelés nélkül a korai gyermekkori halálozás egyik leggyakoribb genetikai oka. A szülők és az orvosok számára is egyértelmű volt, hogy a Zolgensma nevű terápia Zente legnagyobb esélyét jelentheti egy tartalmas életre,

és mivel a kezelés ára akkoriban meghaladta a 700 millió forintot, gyűjtést indítottak.

A Zente számára szervezett gyűjtés példátlan sikert aratott: a közösségi médiában és az országban rengeteg ember mozdult meg azért, hogy segíthessen neki. Alig néhány hét alatt összegyűlt a szükséges összeg, ami lehetővé tette, hogy Zente megkaphassa a Zolgensma kezelést, amelyet a betegséget okozó gén helyettesítésére fejlesztettek ki. A génterápia segítségével a kisfiú szervezete olyan gént kapott, amely képes a hibás vagy hiányzó SMN1 gén helyett megfelelő mennyiségű fehérjét termelni, ez pedig jelentősen javítja az életminőséget és az életkilátásokat.

Zente állapota jelentősen javult is a kezelés után.

Zente szülei azóta rendszeresen osztanak meg információkat a kisfiú állapotáról a közösségi médiában és folyamatosan beszámolnak előrehaladásáról és mindennapjairól.

Egy nemrégiben kikerült posztból például az derül ki, hogy Zente idén ősszel megkezdte az első osztályt. A becsengetésről édesanyja nemcsak fényképet osztott meg, de olyan videókat is, amiben Zente beszámol iskolai élményeiről. A videókból kiderül, hogy bár az első nap „jó volt” és Zentének ízlett a koszt is, kissé csalódott volt, amiért még nem fogtak neki az írástanulásnak. Örömmel mesélte ugyanakkor, hogy osztálytársaival szuperhősöset játszottak, és hogy az iskolában nem egyszerű becsengetés van: kedves dallam figyelmeztet arra, hogy kezdődik az óra. Zente a bejegyzés tanúsága szerint egyébként egy horvát nemzetiségi/kéttannyelvű iskolába jár, ahol második nap már a horvát köszönéseket is megtanulták.

SMA-kezelés ma

Zente története sokakat inspirált, és azóta több SMA-beteg gyermeket is támogattak hasonló kampányokkal, hogy megkaphassák a szükséges terápiát. A hatalmas médiafigyelem és a sikeres adománygyűjtési kampányok felhívták a figyelmet az SMA súlyosságára és arra, hogy milyen nagy szükség van az elérhető és megfizethető kezelésre.

2021-ben az egészségügyi kormányzat bejelentette, hogy a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő fedezetet nyújt a Zolgensma génterápiára a magyar SMA-betegek számára, így a gyógyszer az állami egészségügyi rendszerben ingyenesen hozzáférhetővé vált, igaz, csak bizonyos feltételek mellett, azaz ma sem minden érintett kaphatja meg azt TB-támogatott keretek között. Az állami támogatás feltételei közé tartozik többek között, hogy a gyerekek 2 éves koruk előtt megkaphassák a kezelést, mivel a Zolgensma hatékonysága ebben a korai életszakaszban a legjobb. Zente és más SMA-beteg gyerekek története nemcsak egy az egészségügyi ellátásban meglévő hiányosságra hívta fel a figyelmet, de arra is, hogy az összefogásnak milyen óriási ereje lehet. 

Zentének sok sikert kívánunk az iskolakezdéshez. Beszámolóját hallva semmi kétségünk, hogy az érdeklődő, okos kisfiú sok sikerélménnyel lesz majd gazdagabb.

Ebben a korábbi cikkünkben is Zentéről írtunk.

Kiemelt kép: Getty Images