1999-ben Julie és Alexander Armas babájáról a terhesség 14. hetében kiderült, hogy nyitott gerinccel fejlődik. A világon ekkor még csak nagyon kevés méhen belüli műtétet végeztek (az első, méhen belüli rekeszizomsérv-operációt San Franciscóban végezték el 1989-ben), a kicsi Samuel esete volt az egyik úttörő. Ő volt az, akinek apró keze kicsúszott műtét közben a méhből és úgy tűnt, megfogja az őt operáló orvos kezét.
A kép bejárta az egész világot annak a szimbólumaként, hogy ma már a magzatokat méhen belül is képesek vagyunk meggyógyítani. Samuel gerincét helyrehozták, azóta pedig számtalan esetben kezelték így a kisbabákat.
A baba egészségét már a méhben is helyre lehet állítani
Kanadában 2017-ben végezték el az első, méhen belüli műtétet, 2018-ban Milánóban szintén egy nyitott gerincű, 22 hetes babán segítettek egy Európában először alkalmazott új technológiával. Magyarországon a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján rendszeresen végeznek méhen belüli műtéteket, sőt egy vérszegény, 1200 grammos magzat esetében a hasi vénába adtak vérátömlesztést, több alkalommal is.
Az orvosok egyre modernebb módszerekkel teszik egészségessé a babákat (Kép: getty Images)
A orvostudomány folyamatosan fejlődik
Nemrég újabb orvosi mérföldkőhöz érkeztünk. Az Egyesült Államokban most először kezeltek gyógyszerekkel egy gyorsan előrehaladó, veleszületett betegségben szenvedő magzatot az anyaméhben. A súlyos, neuromuszkuláris szövődményekkel küzdő gyerekeknek
korábban csak a születésük után adtak gyógyszert,
de az anyuka hasában sokkal nagyobb eséllyel érhető el javulás. A méhen belüli növekedés, fejlődés, gyógyulás szinte hipersebességű ahhoz képest, ami a méhen kívül történik.
Hamar kiderült, hogy súlyosan beteg a magzat
A terhesség során kiderült, hogy a magzatban két olyan genetikai mutáció is jelen van, ami az egyes típusú gerincvelői izomsorvadásra (SMA) utal. Ez a betegség súlyos izomgyengeséggel és légzési nehézségekkel jár a születést követő hat hónapon belül, a kicsik jellemzően csak kétéves korukig élnek. Hazánkban jól ismerjük a veleszületett gerincvelői izomsorvadás túlélőit, köztük Zentét, akinek egészségéért 2019-ben
az egész ország összefogott, hogy megkaphassa a világ egyik legdrágább gyógyszeres kezelését, a Zolgensma nevű génterápiát.
Zente ma már iskolás nagyfiú, ami a génterápia nélkül nem lett volna lehetséges. Azóta több, mint 20 gyerek kapott itthon hasonló kezelést a Bethesda Gyerekkórházban. 2023 óta az SMA-ra hazánkban ingyen szűrnek, az első így kiszűrt kicsi is megkapta a kezelést babakorában. 2021-ben Lilike egészségét állították így helyre, Lisztes Nárcisz történetéről pedig 2024-ben számoltunk be.
Az SMA gyógyítása méhen belül is lehetséges
Az amerikai magzatot, akinél korán diagnosztizálták a génhibát, még a méhen belül elkezdték kezelni. A szülőknek korábban már született SMA-s gyerekük, akit elveszítettek, így hamar beleegyeztek az áttörést jelentő kezelésbe. Ebben az egyetlen esetben az FDA jóváhagyta a szájon át szedhető gyógyszer alkalmazását: az anya a szülés előtt hat héten át naponta egy adagnyit kapott belőle, ami az ő vérével eljutott a kicsihez is.
A gyógyszer átcsorgott a köldökzsinórvéren és a magzatvízben is megjelent.
A születés után a baba cseppben kapta tovább a gyógyszert. Dr. Michelle Farrar gyermekneurológus, aki az SMA minimálisan invazív génterápiás kezelésén dolgozik Ausztráliában, elmondta, hogy az SMA-s kislányt hatékonyan kezelték, és még 30 hónappal (!) a születés után sem volt semmilyen jele az izomgyengeségnek.
Kapcsolódó: A babákat érintő SMA betegségről itt írtunk bővebben.
Kiemelt kép: Getty Images
